Rett Sendromu Nedir?

Home / Rett Sendromu Nedir?

Rett sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etkin gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır. Rett sendromu, x kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 kromozom farklılığının erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromu, x kromozomu üzerinde bulunan geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Rett sendromu, her yirmi üç binde bir doğumdan, on binde bir doğuma kadar varan bir sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.